Pengumpulan urutan genom merupakan era baru dalam penelitian ilmiah
Para ilmuwan telah merilis rangkaian “pan-genom” baru dalam upaya untuk mencoba memahami lebih banyak tentang perbedaan antara gen manusia.
Pangenome menggabungkan urutan genom banyak orang yang berarti lebih mudah untuk melihat semua keragaman dan perbedaan genetik dalam kumpulan tersebut.
Para peneliti dari Konsorsium Referensi Pangenome Manusia internasional mengumumkan bahwa mereka telah memetakan genom 47 orang dalam rangkaian pangenome baru, dan bertujuan untuk meningkatkan jumlah ini menjadi 350 pada pertengahan tahun depan.
Para ahli berharap penelitian ini, yang diterbitkan sebagai kumpulan artikel di jurnal Nature, akan mengantarkan pada “era baru diagnosis genetik”.
Ketika peneliti dan dokter mempelajari DNA manusia, informasi genetik mereka dibandingkan dengan rangkaian genom “referensi”.
Genom referensi manusia pertama kali diselesaikan 20 tahun lalu.
Meskipun terdapat banyak revisi terhadap rangkaian tersebut, tiga miliar huruf kode DNA yang membentuk genom referensi ini disusun menggunakan informasi dari hanya 20 orang yang tinggal di bagian yang sama di Amerika Utara, dan sebagian besar rangkaian referensi hanya berasal dari satu orang.
Artikel ini membuka era baru diagnosis genetik, yang akan bermanfaat bagi orang-orang dari semua keturunan, tidak seperti genom referensi kami saat ini yang tidak mencerminkan seluruh keragaman umat manusia.
Profesor David Adelson, dari Universitas Adelaide
Para ahli mengatakan bahwa genom referensi tidak mencerminkan keragaman genetik manusia secara penuh, sesuatu yang ingin diatasi oleh proyek baru ini.
Genom dua orang rata-rata lebih dari 99% identik.
Namun perbedaan kecil itulah yang membedakan orang dan dapat memberikan wawasan tentang kesehatan mereka, termasuk cara memprediksi hasil, mendiagnosis penyakit, dan memandu perawatan medis.
“Setiap orang memiliki genom yang unik, jadi menggunakan satu urutan genom referensi untuk setiap orang dapat menyebabkan ketidakadilan dalam analisis genom,” kata rekan penulis studi utama, Adam Phillippy, dari National Human Genome Research Institute di AS.
“Misalnya, prediksi penyakit genetik mungkin tidak bekerja dengan baik pada seseorang yang genomnya lebih berbeda dari genom referensi.”
Urutan pangenome baru ini dibangun berdasarkan urutan genom referensi sebelumnya dan menambahkan lebih dari 100 juta basa baru, atau “huruf,” dalam DNA, kata para akademisi.
Genom referensi sebelumnya digambarkan sebagai “linier” sedangkan pangenom baru mewakili banyak versi berbeda dari urutan genom manusia pada saat yang sama dan telah dibandingkan dengan “peta sistem kereta bawah tanah”.
Eric Green, direktur National Human Genome Research Institute, menambahkan: “Para peneliti dasar dan dokter yang menggunakan genomik memerlukan akses ke rangkaian referensi yang mencerminkan keragaman populasi manusia yang luar biasa. Hal ini akan membantu membuat referensi tersebut bermanfaat bagi semua orang, sehingga membantu menyebarkan peluang kesenjangan kesehatan.”
Profesor David Adelson, dari Universitas Adelaide di Australia, berkomentar: “Mengapa pangenome begitu menarik? Ini mencakup semua perbedaan antara genom individu yang diurutkan.
“Yang harus Anda lakukan adalah melihat sekeliling Anda untuk melihat betapa berbedanya orang-orang. Perbedaan ini mencerminkan perbedaan dalam genom kita. Selama ini kita menggunakan sekuens genom tunggal sebagai acuan untuk mendeteksi perubahan genetik penyebab penyakit. Referensi tersebut tidak mencakup perbedaan antara orang atau populasi.
“Dengan pangenome kita sekarang dapat mencari perubahan genetik pada banyak individu dan pada akhirnya pangenome akan berkembang hingga mencakup informasi dari ribuan dan mungkin jutaan rangkaian genom.
“Ini berarti kemampuan kita dalam menggunakan informasi genetik untuk diagnosis akan meningkat pesat. Dengan pangenome saat ini yang hanya berjumlah 45 orang, keakuratan deteksi untuk menemukan perubahan genetik telah meningkat sebesar 34% dan jumlah perubahan besar dan sulit dideteksi yang sekarang kita ketahui telah meningkat lebih dari 100%.
“Makalah ini mengantarkan era baru diagnosis genetik, yang akan menguntungkan orang-orang dari semua keturunan, tidak seperti genom referensi kami saat ini yang tidak mencerminkan seluruh keragaman umat manusia.”
