Mutasi genetik memungkinkan wanita Inggris (75) tidak merasakan sakit
Para ilmuwan telah menemukan bagaimana mutasi genetik langka pada seorang wanita memungkinkan dia menjalani hidupnya hampir tanpa rasa sakit dan tidak pernah merasa cemas atau takut.
Para ahli dari University College London (UCL) telah menemukan bagaimana mutasi pada gen FAAH-OUT bekerja pada tingkat molekuler yang memungkinkan Jo Cameron, dari Skotlandia, untuk menghindari pengalaman kesakitan.
Mekanisme biologis yang sama juga diyakini membuat luka lebih cepat sembuh.
Para peneliti mengatakan temuan yang diterbitkan dalam jurnal Brain ini membuka pintu bagi penelitian obat baru yang berkaitan dengan manajemen nyeri dan penyembuhan luka.
Profesor James Cox, dari UCL Medicine, yang merupakan penulis senior penelitian ini, mengatakan: “Dengan memahami secara tepat apa yang terjadi pada tingkat molekuler, kita dapat mulai memahami biologi yang terlibat dan ini membuka kemungkinan penemuan obat yang dapat mempengaruhi perkembangan penyakit. dampak positif yang luas bagi pasien.”
Ms Cameron (75), yang tinggal di dekat Loch Ness di Dataran Tinggi, menjadi berita utama pada tahun 2019 ketika para ilmuwan UCL mengumumkan bahwa mutasi pada gen FAAH-OUT yang sebelumnya tidak diketahui membuatnya tidak merasakan sakit, stres, atau ketakutan.
Dia mengetahui kondisinya ketika dia berusia 65 tahun dan mencari pengobatan untuk masalah pinggulnya, yang tampaknya melibatkan degenerasi sendi yang parah, meskipun dia tidak merasakan sakit.
Dia menjalani operasi di tangannya di Rumah Sakit Raigmore di Inverness beberapa bulan kemudian dan melaporkan tidak ada rasa sakit setelahnya, meskipun perawatannya biasanya sangat menyakitkan.
Berdasarkan penelitian tersebut, para peneliti menemukan bahwa mutasi FAAH-OUT “mematikan” ekspresi gen FAAH, yang berhubungan dengan rasa sakit, suasana hati dan memori.
Tim menemukan bahwa tingkat aktivitas enzim dalam gen FAAH berkurang secara signifikan dalam kasus Cameron.
Mereka juga menganalisis sampel jaringan untuk mempelajari efek mutasi gen FAAH pada jalur molekuler lain dan menemukan peningkatan aktivitas pada gen lain, yang dikenal sebagai WNT16, yang sebelumnya terkait dengan pembentukan tulang.
Saya pikir temuan ini akan mempunyai implikasi penting untuk bidang penelitian seperti penyembuhan luka, depresi dan banyak lagi
Dr.Andrei Okorokov
Para peneliti juga menemukan perubahan pada dua gen lainnya, BDNF dan ACKR3, yang mereka yakini berkontribusi pada rendahnya kecemasan, ketakutan, dan rasa sakit pada Cameron, kata para peneliti.
Dr Andrei Okorokov, juga dari UCL Medicine, penulis senior penelitian ini, mengatakan: “Gen FAAH-OUT hanyalah salah satu sudut kecil dari sebuah benua luas, yang mulai dipetakan oleh penelitian ini.
“Selain dasar molekuler untuk tidak menimbulkan rasa sakit, eksplorasi ini telah mengidentifikasi jalur molekuler yang memengaruhi penyembuhan luka dan suasana hati, semuanya dipengaruhi oleh mutasi FAAH-OUT.
“Sebagai ilmuwan, adalah tugas kita untuk melakukan eksplorasi dan saya pikir temuan ini akan memiliki implikasi penting bagi bidang penelitian seperti penyembuhan luka, depresi, dan banyak lagi.”
