blog.thelawofficeofdwightday.com

Perlu ada lebih banyak kesadaran mengenai hilangnya penglihatan genetik di kalangan masyarakat dan spesialis, kata seorang pakar.

Kondisi kehilangan penglihatan yang diturunkan merupakan penyebab paling umum kebutaan pada orang dewasa usia kerja di Inggris.

Meskipun data akurat mengenai jumlah orang yang terkena dampak kondisi ini kurang, perkiraannya berkisar antara 21.000 dan 35.000.

Suatu kondisi yang disebut retinitis pigmentosa adalah penyebab paling umum dari hilangnya penglihatan bawaan – dan setidaknya 10.000 orang dan mungkin sebanyak 17.000 orang diperkirakan mengidapnya.

Hal ini dapat menyebabkan orang mengalami kesulitan penglihatan dalam kondisi cahaya redup, kehilangan penglihatan tepi, dan akhirnya kehilangan penglihatannya.

Meskipun saat ini tidak ada obat yang dapat menyembuhkan kondisi kehilangan penglihatan yang diturunkan, upaya untuk mengembangkan pengobatan semakin meningkat – didorong oleh kemajuan dalam ilmu genomik.

Para ahli berpendapat bahwa kunci kemajuan tambahan terletak pada lebih banyak orang yang menjalani tes genetik.

Dr Mariya Moosajee, konsultan dokter mata di Rumah Sakit Mata Moorfields, mengatakan kepada kantor berita PA: “Setelah Anda memiliki seseorang yang Anda identifikasi memiliki kondisi mata genetik, sangat penting untuk memikirkan apa yang harus dilakukan selanjutnya, baik sebagai pasien maupun sebagai pasien. sebagai dokter yang mengambilnya.

“NHS sekarang memiliki layanan pengobatan genomik, yang berarti setiap pasien dengan penyakit genetik dapat mengakses sesuatu yang disebut pengurutan genom secara keseluruhan.

“Ini adalah bentuk pengujian genetik tertinggi dan terbaik.”

Pengujian ini memungkinkan para ahli untuk melihat seluruh kode genetik seseorang – yang terdiri dari tiga miliar huruf dan berisi 20.000 gen, dan memungkinkan mereka untuk sampai pada diagnosis genetik yang potensial.

Artinya, pasien dapat diberi tahu apa penyebab kondisinya, gen mana yang tidak berfungsi dengan baik, dan mutasi apa yang terjadi.

Dr Moosajee menambahkan: “Tetapi tidak semua orang tahu bahwa mereka memiliki akses terhadapnya. Dan tidak semua dokter mengetahui bahwa mereka dapat merujuk pasien untuk hal ini.

“Jadi, penting bagi kita untuk menyebarkan kesadaran bahwa layanan ini tersedia untuk populasi penyakit langka ini.

“Dan begitu Anda membuat diagnosis genetik, hal itu akan memberikan informasi, manajemen, yang kami berikan kepada individu-individu tersebut.”

Dia melanjutkan: “Jadi saya hanya ingin mendorong semua orang yang memiliki kondisi berbasis genetik untuk maju dan mencari dokter dan pusat spesialis di Inggris yang dapat memberikan tes genetik sehingga kita dapat mengetahui penyebabnya.

“Dan kemudian kita bisa mulai berdiskusi tentang apakah ada pengobatan yang tersedia untuk mereka atau tidak.

“Atau jika ada uji klinis yang ingin mereka lakukan, hal itu berpotensi membantu mereka.

“Kita perlu meningkatkan kesadaran di kalangan dokter mata, dokter mata terkemuka, dokter umum, mereka perlu tahu bahwa jika hal ini diketahui, mereka dapat merujuk pasien ini ke layanan spesialis kami.”

Sekarang, seorang mahasiswa berusia 20 tahun di Universitas Oxford, Sol Woodroffe, dari Bristol, tidak menyadari ada sesuatu yang salah sampai ia berusia sekitar 11 tahun dan ayahnya memperhatikan bahwa ia canggung dan membawanya ke ahli kacamata.

Diagnosis retinitis pigmentosa ditentukan dengan melihat gambar bagian belakang matanya pada usia 12 tahun, dan pada tahun 2016 ia diundang untuk bergabung dengan Proyek 100.000 Genom Genomics England agar seluruh genomnya diurutkan untuk melihat apakah ada penyebab genetik. diidentifikasi.

Sayangnya, gen yang menyebabkan kondisi tersebut belum dapat ditentukan, namun ia berharap suatu hari nanti dapat menemukan jawabannya, dan terus mengikuti perkembangan di lapangan.

Mr Woodroffe mengatakan kepada PA: “Ini hanya membuat Anda merasa memiliki lebih banyak otonomi atas kondisi Anda sendiri karena saya pikir kadang-kadang orang bisa merasa seperti mereka berada di bawah kendali konsultan atau dokter.”

“Jika kita bisa memusatkan semua informasi itu dan mendapatkannya di satu tempat dan siapa pun yang punya akses ke Internet bisa melihatnya, saya pikir itu bagus.”

Mr Woodroffe menjelaskan bahwa ibunya telah diuji untuk melihat apakah ada hubungan genetik dari sisinya, namun tidak ada yang ditemukan.

Dia melanjutkan: “Saya pikir sangat penting untuk membuat orang-orang dengan penyakit genetik langka membicarakannya dan mendorong orang untuk melakukan tes.

“Saya pikir ada lonjakan nyata, dan semua hal tentang orang-orang yang melakukan tes DNA untuk mengetahui nenek moyang mereka.

“Tetapi saya pikir akan sangat bagus jika kita dapat mengubah hal ini kepada orang-orang yang DNA-nya diuji untuk tujuan medis dan mengizinkan pengumpulan informasi tersebut.

“Orang-orang sangat skeptis tentang hal ini dan bisa jadi bersifat konspirasi dalam membagikan genom dan benda-benda lainnya.

“Tapi menurut saya ini sangat disayangkan karena saya sangat yakin dan percaya pada Genomics England dan apa yang mereka lakukan.

“Mereka mempunyai bukti yang sangat bagus bahwa mereka telah membuat kemajuan yang sangat fantastis dan meningkatkan kualitas hidup masyarakat.”

Bhavini Makwana didiagnosis menderita retinitis pigmentosa ketika dia berusia 17 tahun dan menyembunyikan kondisinya selama bertahun-tahun.

Sekarang, 25 tahun kemudian, dia tidak bisa melihat satu matanya, hanya sedikit penglihatannya di mata yang lain dan dia harus menggunakan seekor anjing pemandu.

“Menurut saya penelitian itu penting karena kalau tidak ada dalam hidup saya, maka akan membantu generasi berikutnya,” ujarnya.

Dia menambahkan bahwa penting bagi masyarakat untuk menyadari kondisi genetiknya, dan mengatakan bahwa sampai dia mendapatkan diagnosisnya, beberapa orang di komunitasnya berpendapat bahwa kehilangan penglihatannya adalah karma.

Ibu Makwana mengatakan kepada PA: “Melupakan sisi itu membantu saya memahaminya. Karena saya ingat diagnosisnya secara harfiah adalah inilah yang Anda alami.

“Tidak ada yang bisa mereka lakukan. Dan hal tersebut dapat memakan waktu lama untuk memburuk karena setiap orang berbeda. Dan saya rasa saya bergumul dengan hal itu selama bertahun-tahun karena saya tidak tahu apa maksudnya.”

Tina Garvey, kepala eksekutif badan amal Retina UK, mengatakan: “Terlalu banyak orang yang hidup dengan distrofi retina bawaan (IRD) masih tidak menyadari bahwa pengujian dan konseling genetik tersedia bagi mereka secara gratis melalui NHS.

“Didiagnosis dengan kondisi kehilangan penglihatan yang diturunkan seringkali berarti adanya banyak ketidakpastian di masa depan, namun dengan akses terhadap informasi yang benar, ada beberapa hal yang dapat diambil keputusannya dan dapat dikendalikan oleh orang-orang.”

Dr Richard Scott, kepala petugas medis dan wakil kepala eksekutif di Genomics England, mengatakan: “Mengetahui penyebab genetik dari penyakit bawaan seperti retinitis pigmentosa sangat memberdayakan, baik bagi individu maupun keluarga mereka.

“Satu dekade setelah peluncuran proyek 100.000 Genom, kami terus bekerja sama dengan NHS untuk memanfaatkan potensi pengobatan genom, menghubungkan penelitian dan perawatan klinis dalam skala nasional sehingga kami memberikan manfaat dalam memberikan diagnosis, pengobatan , dan merawat mereka yang hidup dengan kondisi langka.”