Analisis genetik terhadap 240 spesies mamalia menyoroti asal mula penyakit pada manusia
Para ilmuwan telah menganalisis genom – kumpulan DNA lengkap – dari 240 mamalia dengan tujuan untuk memahami lebih banyak tentang asal mula penyakit pada manusia.
Dari anjing dan kelelawar hingga manusia dan monyet, tim peneliti internasional telah meneliti materi genetik berbagai hewan yang mencakup hampir 80% spesies mamalia.
Tim tersebut mengatakan bahwa hasil penelitiannya, yang diterbitkan dalam 11 makalah berbeda di jurnal Science, menunjukkan dengan tepat bagian genom manusia yang tidak berubah selama jutaan tahun, memberikan informasi yang dapat menjelaskan asal mula penyakit, seperti kanker, dan kesehatan mental. . . kelainan, seperti skizofrenia.
Patrick Sullivan, seorang profesor di Institut Karolinska di Stockholm, Swedia, yang merupakan penulis salah satu makalah tersebut, mengatakan: “Ini adalah alat yang dapat memberi kita petunjuk yang sangat penting tentang penyakit manusia.
“Jika kami dapat menyelami lebih dalam genom Anda, kami dapat memperoleh gambaran tentang nenek moyang Anda, baik manusia maupun non-manusia, dan mengamati dampak evolusi jutaan tahun pada diri Anda.”
Semua makhluk hidup memiliki DNA – cetak biru kehidupan yang berisi instruksi yang diperlukan suatu organisme untuk tumbuh, berkembang, dan bereproduksi.
Meskipun beberapa bagian DNA – yang dikenal sebagai gen – telah berevolusi selama jutaan tahun, bagian lain tetap tidak berubah dan disebut sebagai gen yang “dilestarikan secara evolusioner”.
Genom manusia mengandung sekitar 20.000 gen yang berisi kode untuk membuat semua protein dalam tubuh.
Jika kami dapat menyelami lebih dalam genom Anda, kami dapat memperoleh gambaran tentang nenek moyang Anda, baik manusia maupun non-manusia, dan mengamati dampak evolusi jutaan tahun pada diri Anda.
Prof Patrick Sullivan
Ia juga memiliki petunjuk yang menunjukkan di mana, kapan dan berapa banyak protein diproduksi.
Bagian genom ini, yang dikenal sebagai elemen pengatur, lebih sulit diidentifikasi dibandingkan bagian pembuat protein.
Jadi para peneliti ingin melihat apakah mereka dapat menentukan area-area ini dengan menganalisis genom mamalia sebagai bagian dari proyek Zoonomia, sumber daya komparatif genom mamalia terbesar di dunia.
Hal ini karena beberapa gen manusia memiliki kesamaan dengan hewan: manusia memiliki 98,8% materi genetik yang sama dengan kerabat terdekatnya, simpanse.
Dengan melakukan studi mendetail, para peneliti dapat mengidentifikasi wilayah genom manusia dengan fungsi yang sebelumnya tidak diketahui.
Mereka percaya bahwa wilayah ini kemungkinan besar merupakan elemen pengatur dan memainkan peran penting dalam fungsi genom.
Mutasi pada area tersebut diduga berperan dalam asal mula penyakit atau kelainan tertentu.
Kerstin Lindblad-Toh, profesor genomik komparatif di Universitas Uppsala dan salah satu pemimpin konsorsium peneliti, mengatakan: “Sebagian besar mutasi yang menyebabkan penyakit umum, seperti diabetes atau gangguan obsesif-kompulsif, terletak di luar tubuh. gen dan berkaitan dengan regulasi gen.
“Studi kami memudahkan untuk mengidentifikasi mutasi yang menyebabkan penyakit dan memahami apa yang salah.”
Jennifer Meadows, ilmuwan peneliti di Universitas Uppsala dan salah satu penulis artikel yang berfokus pada penyakit, menambahkan: “Analisis kami terhadap 240 mamalia memberi kami wawasan yang lebih baik tentang sinyal pengatur dalam genom.
“Kami mengkalibrasi hasil kami ke posisi-posisi yang diketahui berkontribusi terhadap penyakit dan kemudian dapat menggunakannya untuk menyarankan posisi-posisi tambahan yang mungkin diprioritaskan untuk ciri-ciri neurologis, seperti skizofrenia atau kondisi kekebalan tubuh, termasuk asma atau eksim.”
Meskipun ada penelitian yang telah mengidentifikasi risiko genetik penyakit tertentu, para ahli mengatakan penelitian baru ini membantu menjelaskan bagaimana atau mengapa variasi genetik ini terjadi.
Prof Sullivan menambahkan: “Proyek penelitian ini benar-benar memberi saya pemahaman yang jauh lebih dalam tentang genom dan bagaimana genom diatur.
“Saya sekarang menggunakannya sepanjang waktu untuk memahami skizofrenia, bunuh diri, depresi, dan gangguan makan.”
Para ilmuwan juga mempelajari kanker medulloblastoma, jenis tumor otak ganas yang paling umum terjadi pada anak-anak.
Karin Forsberg-Nilsson, profesor penelitian sel induk di Universitas Uppsala, yang memimpin bagian kanker dari penelitian tersebut, mengatakan: “Pada pasien dengan medulloblastoma, kami menemukan banyak mutasi baru dalam posisi yang dilestarikan secara evolusioner.
“Kami berharap analisis mutasi ini akan menjadi dasar bagi diagnosis dan terapi baru.”
Proyek Zoonomia juga mengungkap bagaimana analisis DNA dapat membantu memprediksi hewan mana yang menghadapi risiko kepunahan terbesar.
Para ilmuwan juga mampu mengidentifikasi bagian genom yang terkait dengan karakteristik tertentu pada mamalia, seperti ukuran otak yang luar biasa, indera penciuman yang sangat baik, dan kemampuan untuk berhibernasi selama musim dingin.
