blog.thelawofficeofdwightday.com

Seorang ibu yang anak laki-lakinya yang “istimewa” didiagnosis mengidap penyakit mematikan pada usia tujuh hari, yang membuatnya tidak bisa berjalan, berbicara, duduk atau tersenyum, mengatakan tidak seorang pun boleh “menguburkan anaknya”. untuk pengobatan yang dapat memperpanjang hidup putranya.

Laura Sayin, 39, seorang manajer pengembangan bisnis yang tinggal di London, hamil saat berbulan madu di Thailand dan mengatakan bahwa dia hamil secara normal.

Dia harus diinduksi karena bayinya “tidak merangkak”, tetapi setelah empat hari melahirkan, putranya yang “luar biasa” Teoman (Teo) lahir pada usia 41 minggu pada tanggal 27 September 2022.

Teo lulus semua tes kesehatannya setelah lahir, namun pada hari ketiga di rumah sakit, Laura mulai merasakan gejala, termasuk Teo tidak digendong atau diberi makan.

Dia segera dilarikan ke unit perawatan intensif neonatal (NICU) dan dipasangi ventilator karena dia tampak kesulitan bernapas.

Pada hari ketujuh, Laura kemudian menerima kabar “memilukan” bahwa Teo mengidap hiperglikemia non-ketotik (NKH) – kelainan metabolik genetik yang langka – yang bersifat terminal.

Kondisinya, yang merupakan bentuk NKH parah, berarti ia mengalami kerusakan otak global, sering kejang, keterlambatan perkembangan yang signifikan, dan tidak akan pernah bisa berjalan.

Ia tidak dapat mengangkat kepalanya atau duduk sendiri, memiliki penglihatan yang buruk, tidak dapat tersenyum atau tertawa, harus diberi makan melalui selang dan kemungkinan besar tidak akan dapat berbicara.

Saat Teo kini berusia enam bulan, Laura terus-menerus khawatir tentang berapa lama dia akan tinggal bersamanya – dan setelah mempelajari tentang terapi gen, yang dapat memperpanjang dan meningkatkan kehidupan Teo, dia meluncurkan penggalangan dana dengan harapan akses mendapatkan pengobatan di seumur hidupnya.

“Anda tidak pernah ingin mengucapkan selamat tinggal kepada anak Anda,” katanya.

“Anda tidak ingin menguburkan anak Anda; itu bukan sesuatu yang harus Anda pikirkan.

“Tapi sayangnya itu adalah sesuatu yang terus-menerus Anda persiapkan dengan kondisi seperti ini.”

Dia menambahkan: “Anda akan melakukan apa pun untuk anak-anak Anda.

“Jika seseorang berkata: ‘Inilah sesuatu yang bisa menyelamatkan anak Anda, atau Anda bisa membiarkannya berlalu begitu saja’, pilihan mana yang akan Anda ambil? Dan begitulah cara saya melihat penggalangan dana ini.

“Saya melakukan semua yang saya bisa, ini benar-benar untuk menyelamatkan nyawa anak saya.”

Teo lahir di Rumah Sakit Chelsea dan Westminster di London.

Dia tidak menangis atau ingin menyusu atau digendong dalam 24 jam pertama setelah lahir, namun Laura mengatakan dia diyakinkan oleh bidan bahwa ini “cukup normal”.

Pada hari kedua Laura mulai memperhatikan bahwa Teo tidak bernapas dengan normal, tetapi pada hari ketiga segalanya berubah dan “keadaan berubah dari buruk menjadi lebih buruk”.

Teo dilarikan ke NICU dan dipasang ventilator.

Laura berkata: “Kepala dokter anak datang dan berkata kepada kami: ‘Dia benar-benar lemas, dia benar-benar bayi yang lemas, kami sama sekali tidak senang dengan hal ini. Bisakah kita membawanya ke NICU?’

“Saat ini kami dalam keadaan dan menyadari ada sesuatu yang tidak beres dengan bayi tersebut.

“Sebelum kami menyadarinya, kami berada di NICU dan dia berada di inkubator, semuanya terhubung dengan kabel, dan mereka tidak dapat memberi tahu kami apa yang sedang terjadi.”

Lebih buruk lagi, Laura kehilangan banyak darah saat melahirkan dan akhirnya “pingsan” dan membutuhkan transfusi darah.

Kemudian, pada hari ketujuh di rumah sakit, Laura dan suaminya Moss, 36, seorang animator dan musisi wiraswasta, diberitahu bahwa Teo mengidap NKH.

Laura mengatakan dia merasa “benar-benar mati rasa” dan Moss mulai mengalami hiperventilasi.

“Mereka memberi tahu kami bahwa jika ventilator dimatikan, kami mungkin akan kehilangan dia, dan dia mungkin akan meninggal, jadi kami hanya punya waktu berjam-jam atau berhari-hari bersamanya,” katanya.

“Saya memerlukan waktu beberapa hari untuk mengumpulkan keberanian untuk mematikan ventilatornya.

“Dia terus bernapas…tapi saya pikir dokter hanya berasumsi dia bisa mati secara perlahan.”

Teo selamat dan setelah tiga minggu di rumah sakit, Laura dan Moss memutuskan untuk membawanya pulang, di mana dia menerima perawatan paliatif.

Laura belum pernah mendengar tentang NKH sebelum Teo didiagnosis, namun dia menggambarkannya sebagai kondisi yang “mengerikan” – dan saat itu pasangan tersebut diberi tahu bahwa Teo hanya punya waktu enam minggu untuk hidup.

“Saya sangat terpaku pada angka harapan hidup karena saya hanya menginginkan lebih dari apa yang mereka katakan kepada saya,” jelasnya.

“Saya sangat putus asa agar bayi saya tidak meninggal hanya dalam hitungan hari dan minggu.”

Setelah berbicara dengan beberapa dokter spesialis di Rumah Sakit Great Ormond Street, Laura menemukan bahwa anak-anak dengan NKH dapat hidup hingga usia empat atau lima tahun.

Dia dan Moss terus merawat Teo di rumah dan Teo kini berusia enam bulan, namun Teo menjalani sekitar delapan pengobatan berbeda dan pasangan tersebut harus “bekerja secara bergiliran” untuk merawatnya, yang berarti mereka tidak mengeluarkan banyak uang. menghabiskan waktu bersama.

“Kami memiliki oksigen di rumah kami; kami punya sekotak jarum suntik,” jelas Laura.

“Daripada lemari yang penuh dengan makanan bayi, saya punya lemari yang penuh dengan obat-obatan.”

Karena Teo juga memiliki kekebalan yang sangat rendah, pasangan tersebut tidak dapat mengajaknya jalan-jalan atau membiarkannya menghabiskan waktu bersama bayi lain.

Meskipun ia menyukai musik, berpelukan dan mencium, serta bersikap “pelukan”, Laura diberi tahu bahwa ia “tidak akan berkembang setelah bayi berusia enam minggu” – dan hal ini akan sangat sulit diterima ketika keluarga lain yang melihat bayinya mencapai usia yang sangat penting. jauh lebih cepat dari Teo.

Dia mengatakan dia menangis setiap hari, merasa cemas dan “terus-menerus hidup dari kelenjar adrenalnya”.

“Meskipun saya sangat bangga dengan Teo atas pencapaiannya yang sangat berbeda, hal ini mengecewakan, dan Anda terus-menerus khawatir tentang berapa banyak waktu yang tersisa bersama mereka,” katanya.

Laura dan Moss telah berhubungan dengan keluarga lain yang memiliki anak dengan NKH, dan hal ini “luar biasa”, namun saat ini belum ada obat untuk kondisi tersebut.

Dia mengatakan penelitian sedang dilakukan mengenai terapi gen untuk CKD – suatu teknik yang menggunakan gen untuk mengobati, mencegah atau menyembuhkan suatu penyakit atau kelainan medis – tetapi dananya terbatas.

Mempelajari terapi gen memberi Laura “harapan” karena pengobatan tersebut dapat memperpanjang hidup Teo, jadi dia memutuskan untuk membuat halaman penggalangan dana dengan target £10.000.

Dia mengatakan bahwa dia akan melakukan “lebih dari yang diharapkan” untuk meningkatkan kesadaran dan memberikan dana sebanyak mungkin selama Teo masih hidup, dan seterusnya, karena dia tidak ingin keluarga lain mengalami hal yang sama.

Dia mengatakan dia “putus asa” dan akan melakukan apa pun untuk mencoba menyelamatkan nyawa anaknya.

“Saya tidak akan pernah berhenti menggalang dana untuk terapi gen, sampai hal itu terjadi – dan itu terjadi baik dalam masa hidup Teo atau tidak,” katanya.

“Kami sangat terkena dampaknya; Saya tidak akan pernah beristirahat sampai orang-orang tidak harus melalui ini.”

Dia menambahkan: ‘Saya tidak pernah ingin mengucapkan selamat tinggal kepada anak saya, saya tidak pernah ingin kehilangan dia karena sesuatu yang saya tahu ada… itulah harapan saya.’

Untuk mengetahui lebih lanjut, kunjungi penggalangan dana di sini: www.gofundme.com/f/teos-journey-with-nkh-and-gene-therapy