blog.thelawofficeofdwightday.com

Seorang bayi yang didiagnosis mengidap fibrosis kistik pada usia 20 hari dan memiliki genotipe satu dari dua miliar yang langka – yang berarti “mungkin ada kemungkinan lebih tinggi dia memenangkan lotre dua kali sekaligus” – memerlukan dana untuk pengobatan baru guna membantunya hidup. “mendekati kehidupan normal”.

Putra Jason Moore, Luca, berusia 19 bulan yang “gembira, cerewet” dan “nakal”, didiagnosis menderita fibrosis kistik (CF) – suatu kondisi bawaan yang menyebabkan lendir lengket menumpuk di paru-paru dan sistem pencernaan – pada usia hampir tiga tahun. . minggu setelah pemeriksaan darah.

Jason (34), seorang pelatih pribadi, dan rekannya Becki (31), seorang perawat anak, harus memberi Luca beberapa obat berbeda setiap hari dan membantunya dengan sesi fisio, yang melibatkan menggerakkan tubuhnya untuk membantunya membersihkan lendir. yang seperti “lem”, dari paru-parunya.

Pasangan yang tinggal di Southampton ini, “mengejarnya keliling rumah, melemparkannya ke udara”, dan “melambungkannya”, karena semakin banyak dia tertawa dan batuk, semakin mudah dia bernapas.

Meskipun Luca “selalu tersenyum” dan suka berada di luar dan bermain sepak bola, Jason mengatakan putranya termasuk di antara 10% penderita CF yang saat ini tidak dapat memperoleh manfaat dari modulator – suatu bentuk pengobatan untuk kondisi tersebut – atau tidak dapat menggunakannya. efek sampingnya.

Hal ini berkat susunan genetiknya yang langka – genotipenya – yang menurut Jason, menjadikannya “satu dari empat di dunia”.

Jason memiliki misi mengumpulkan uang guna mendanai penelitian pengobatan baru yang dapat membantu mengubah hidup Luca “menjadi lebih baik” – dan dia baru-baru ini mengikuti TCS London Marathon 2023 dan mengumpulkan lebih dari £4.000 sumbangan yang diterima untuk badan amal Cystic Fibrosis Trust .

“Kami menemukan bahwa obat-obatan tersebut memiliki khasiat yang luar biasa bagi manusia, sayangnya Luca tidak dapat memperoleh manfaat darinya,” kata Jason.

“Itu karena hanya ada sedikit orang yang memiliki genotipe seperti itu, pengujian yang dilakukan belum cukup… tapi kami tidak akan berhenti sampai dia mendapatkan manfaat tersebut.

Harapan kami untuk masa depan Luca adalah dia bahagia dan bisa menikmati hidup sepenuhnya serta merasakan dunia dan semua peluang yang dia inginkan.

Luca lahir pada tanggal 4 September 2021 tanpa komplikasi, tetapi dalam beberapa hari pertama hidupnya, Jason dan Becki menyadari bahwa dia mulai “mengejan” dan meregangkan anggota tubuhnya.

Pasangan itu diyakinkan oleh dokter bahwa itu “sepenuhnya normal”, tetapi beberapa hari kemudian, ketika Luca berusia 20 hari, mereka menerima kabar memilukan bahwa dia menderita CF.

Pemeriksaan ini dilakukan setelah pemeriksaan bercak darah, yang juga dikenal sebagai tes tusuk tumit, yang melibatkan pengambilan sampel darah untuk mengetahui apakah bayi memiliki satu dari sembilan kondisi kesehatan yang jarang namun serius.

“Itu sulit,” kata Jason.

“Sejujurnya, semuanya agak kabur, apa yang sebenarnya terjadi saat itu.

“Kami baru saja diberitahu segalanya, kemungkinan terburuk yang mungkin terjadi, dan kemudian mereka berkata: ‘Beginilah cara kami melawan A; inilah cara kami melawan B’, dan mereka menghentikan semua pengobatannya.

‘Beberapa hari pertama benar-benar baru bagi kami dan dia, tetapi secara harfiah, setelah beberapa minggu, itu menjadi kebiasaan… dan kami tidak menginginkan dia dengan cara lain.’

Diagnosisnya merupakan “kejutan besar”, namun Jason dan Becki kemudian diberi tahu “hanya ada tiga genotipe lain seperti Luca, jadi dia adalah satu dari empat genotipe di dunia”.

Jason mengatakan Luca mewarisi dua gen fibrosis kistik yang berbeda dari masing-masing orang tuanya, keduanya jarang terjadi, dan gen-gen tersebut jika digabungkan sangatlah langka.

Dia mengatakan penemuannya beberapa hari setelah diagnosis CF adalah hal yang “gila”.

“Dia memiliki genotipe yang langka, pada dasarnya belum pernah terdengar sebelumnya,” kata Jason.

“Sungguh gila mendengar bahwa kemungkinan dia memenangkan lotre dua kali sekaligus lebih besar daripada benar-benar memiliki genotipenya.

“Jadi, karena alasan itu saja, menurutku dia akan menjadi anak yang spesial.”

Luca harus meminum banyak obat berbeda setiap hari, termasuk antibiotik; Creon, yang membantu pencernaan; garam; sebuah inhaler untuk mengantarkan obat langsung ke paru-paru; dan omeprazole untuk mengobati refluks.

Dia menjalani sesi fisio setidaknya dua kali sehari untuk membantunya membersihkan penumpukan di paru-paru dan dada, dan menjalani pemeriksaan bulanan di Rumah Sakit Royal Hampshire County di Winchester.

Menurut Cystic Fibrosis Trust, penderita CF rentan terhadap berbagai bakteri yang berbahaya, jadi kebersihan Luca sangat penting – dan risiko tertular infeksi menghalanginya melakukan aktivitas tertentu.

Jason mengatakan putranya tidak boleh bermain di kolam rendam, sungai, atau lubang pasir, dan tidak boleh menggunakan mainan mandi yang berlubang karena risiko berkembangnya bakteri, seperti Pseudomonas.

Hal ini menimbulkan tantangan bagi keluarga, namun Jason dan Becki berusaha menemukan keseimbangan agar dia “tidak ketinggalan”.

“Saya selalu bermimpi memiliki anak laki-laki yang pergi bermain dan mengotori tangannya – keluar, terjatuh, dan bangkit kembali,” kata Jason.

“Tetapi ketika saya melihatnya terjatuh sekarang, saya berpikir: ‘Oh, saya harus pergi dan menyeka tangannya’.

“Saya tidak pernah benar-benar ingin menjadi ayah seperti itu, dan saya yakin Becki tidak ingin menjadi ibu seperti itu, tapi hal itu jelas mempengaruhi mental saya.

“Ia mencoba menemukan keseimbangan agar dia tidak ketinggalan.”

Jason mengatakan Luca “selalu tersenyum” dan “berusaha membuat semua orang tertawa”, meskipun dia tinggal bersama CF – dan dia ingin “hidup semaksimal mungkin” tanpa terlalu banyak batasan.

Hal ini menginspirasinya untuk menjalankan London Marathon untuk membantu meningkatkan kesadaran akan CF dan mengumpulkan dana untuk penelitian lebih lanjut mengenai pengobatan baru yang akan memungkinkan Luca menjalani kehidupan yang lebih “normal”.

Dia menyelesaikan lomba dalam waktu tiga jam 56 menit dan sejauh ini telah mengumpulkan lebih dari £4.000 – namun Jason dan Becki tidak ingin berhenti di situ karena mereka berharap dapat melipatgandakan angka tersebut dan mengadakan acara golf amal CF.

Jason mengatakan Luca adalah “anak yang sangat pintar” dan “sudah memiliki pemahaman nyata tentang kehidupan”, namun memiliki akses terhadap pengobatan yang tepat akan mengubah hidupnya secara signifikan dan “menjadi lebih baik” karena dia tidak memiliki banyak hal dan tidak perlu melakukan hal tersebut. minum obat. dan fungsi paru-parunya akan membaik.

“Dia manis; setiap orang yang bertemu dengannya sangat mencintainya,” kata Jason.

“Ayah saya mengatakan kepada saya bahwa jika dia kekurangan sesuatu, yang jelas merupakan CF-nya, maka dia akan menebusnya dengan hal lain, dan saya pikir dia akan melakukannya.

“Mendapatkan akses terhadap pengobatan yang layak untuknya akan mengubah kehidupan sehari-harinya sehingga ia tidak perlu mengonsumsi banyak obat, dan akan meningkatkan kesehatan paru-parunya.

“Jadi ini akan sangat mendekati kehidupan normal.

“Dia masih perlu waspada dan waspada terhadap lingkungan sekitarnya, dan mungkin menetapkan aturan tertentu untuk dirinya sendiri seiring bertambahnya usia, namun kehidupan sehari-hari pasti akan berubah menjadi lebih baik.”

Untuk mengetahui lebih lanjut tentang TCS London Marathon 2024 tahun depan, dan cara mencalonkan diri untuk Cystic Fibrosis Trust, kunjungi: www.cysticfibrosis.org.uk/2024-tcs-london-marathon.