“Panduan referensi” DNA diperluas untuk mencerminkan keragaman manusia
Selama dua dekade, para ilmuwan telah membandingkan rangkaian lengkap DNA setiap orang yang mereka pelajari dengan sebuah templat yang terutama mengandalkan materi genetik dari seorang pria yang dikenal sebagai “pria dari Kerbau”.
Namun mereka telah lama mengetahui bahwa pola perbandingan ini, atau “genom referensi”, mempunyai keterbatasan yang serius karena tidak mencerminkan spektrum keanekaragaman manusia.
“Kita memerlukan pemahaman yang sangat baik mengenai variasi, perbedaan antar manusia,” kata pakar genomik Benedict Paten dari University of California, Santa Cruz. “Kami ketinggalan.”
Kini para ilmuwan sedang membangun referensi yang jauh lebih beragam yang mereka sebut “pangenome”, yang sejauh ini mencakup materi genetik 47 orang dari berbagai tempat di seluruh dunia. Ini adalah subjek dari empat penelitian yang diterbitkan pada hari Rabu di jurnal Nature dan Nature Biotechnology. Para ilmuwan mengatakan bahwa hal ini telah mengajarkan mereka hal-hal baru tentang kesehatan dan penyakit dan akan membantu pasien di kemudian hari.
Paten mengatakan referensi baru ini akan membantu para ilmuwan memahami lebih lanjut tentang apa yang normal dan apa yang tidak. “Hanya dengan memahami variasi umum seperti apa kita dapat berkata, ‘Oh, variasi struktural sebesar ini mempengaruhi gen ini?’ Jangan khawatir tentang hal itu,” katanya.
Genom manusia adalah seperangkat instruksi untuk membangun dan memelihara manusia, dan para ahli mendefinisikan pangenome sebagai kumpulan seluruh rangkaian genom dari banyak orang yang dirancang untuk mewakili keragaman genetik spesies manusia. Pangenome bukanlah kompilasi, melainkan koleksi; para ilmuwan menggambarkannya sebagai pelangi genom bertumpuk, dibandingkan dengan satu garis yang mewakili genom referensi tunggal induk.
Proyek Pangenome Manusia dibangun berdasarkan pengurutan pertama genom manusia lengkap, yang hampir selesai lebih dari dua dekade lalu dan akhirnya selesai tahun lalu. Paten, seorang penulis studi pangenome dan pemimpin proyek, mengatakan 70% dari genom referensi pertama berasal dari seorang pria Afrika-Amerika keturunan campuran Afrika-Eropa yang menjawab iklan sukarelawan di surat kabar Buffalo pada tahun 1997. Sekitar 30% berasal dari campuran. berjumlah sekitar 20 orang.
Pangenome berisi materi dari 24 orang keturunan Afrika, 16 orang Amerika dan Karibia, enam orang Asia, dan satu orang Eropa.
Meskipun genom dua orang mana pun lebih dari 99% identik, Paten mengatakan “perbedaan itulah yang menjadi perhatian genetika dan genomik untuk dipelajari dan dipahami.”
Mungkin diperlukan beberapa waktu bagi pasien untuk melihat manfaat nyata dari penelitian ini. Namun para ilmuwan mengatakan wawasan baru pada akhirnya akan membuat tes genetik lebih akurat, meningkatkan penemuan obat dan mendukung pengobatan yang dipersonalisasi, yang menggunakan profil genetik unik seseorang untuk memandu keputusan dalam pencegahan, diagnosis, dan pengobatan penyakit.
“Proyek Pangenome memberikan representasi genom orang-orang di seluruh dunia yang lebih akurat,” dan akan membantu dokter mendiagnosis kondisi genetik dengan lebih baik, kata Dr. Wendy Chung, pakar genetika klinis di Universitas Columbia, mengatakan, dia tidak terlibat dalam penelitian tersebut.
Jika seseorang mempunyai variasi pada gen tertentu, hal itu dapat dibandingkan dengan pelangi referensi.
Penulis studi Evan Eichler dari Universitas Washington mengatakan para peneliti juga akan mempelajari lebih banyak tentang gen yang telah dikaitkan dengan masalah, seperti gen yang terkait dengan penyakit kardiovaskular pada orang Amerika keturunan Afrika.
“Sekarang kita benar-benar dapat mengurutkan gen tersebut secara keseluruhan dan memahami variasi dalam gen tersebut, kita dapat mulai melihat kembali kasus-kasus pasien penyakit jantung koroner yang tidak dapat dijelaskan” dan melihatnya berdasarkan pengetahuan baru, dia berkata. berkata.
Pakar genetika tanaman dari Universitas Minnesota, Candice Hirsch, yang tidak terlibat dalam penelitian ini namun mengikuti upaya tersebut dengan cermat, mengatakan dia memperkirakan banyak penemuan akan muncul dari penelitian ini. Hingga saat ini, “kami baru mampu memahami secara mendalam genetika yang mendasari penyakit ini,” katanya.
Konsorsium yang memimpin penelitian ini adalah bagian dari Program Referensi Genom Manusia, yang didanai oleh lembaga Institut Kesehatan Nasional AS.
Tim ini menambah koleksi genom referensi, dengan tujuan mendapatkan urutan dari 350 orang pada pertengahan tahun depan. Para ilmuwan juga berharap dapat bekerja lebih banyak dengan mitra internasional, termasuk mereka yang berfokus pada masyarakat adat.
“Kami berada di dalamnya untuk jangka panjang,” kata Paten.
___
Departemen Kesehatan dan Sains Associated Press menerima dukungan dari Grup Media Sains dan Pendidikan di Howard Hughes Medical Institute. AP sepenuhnya bertanggung jawab atas semua konten.
