blog.thelawofficeofdwightday.com

Ribuan orang kini mengetahui penyebab kondisi genetik langka mereka berkat penelitian besar di Inggris yang sejauh ini menemukan sekitar 60 kelainan baru.

Lebih dari 13.500 keluarga di Inggris dan Irlandia direkrut untuk studi Deciphering Developmental Disorders (DDD), yang dilakukan selama 10 tahun di Inggris dan Irlandia.

Penelitian ini mengkhususkan diri dalam analisis kode genetik, dimana DNA anak-anak dan orang tua dianalisis untuk mencari diagnosis, yang dapat memberikan jawaban bagi keluarga dan mengarah pada perawatan yang lebih baik.

Semua keluarga tersebut memiliki anak dengan gangguan perkembangan parah, yang tidak terdiagnosis meskipun telah dilakukan pengujian sebelumnya oleh Layanan Kesehatan Nasional mereka.

Meskipun kelainan ini jarang terjadi, ribuan kelainan genetik yang berbeda mempengaruhi satu dari setiap 17 orang di negara ini.

Sejauh ini, para peneliti telah mampu memberikan diagnosis genetik pada sekitar 5.500 anak, namun pencarian masih terus dilakukan.

Di antara mereka adalah Sofia Brogden yang berusia dua tahun, yang direkrut untuk studi DDD dan menerima diagnosis ketika dia baru berusia satu bulan, saat masih dalam perawatan neonatal.

Dia didiagnosis menderita sindrom Turnpenny-Fry, suatu kondisi genetik langka yang menyebabkan kesulitan belajar, pertumbuhan terhambat, dan fitur wajah khas yang mencakup dahi besar dan rambut jarang. Masalah umum lainnya termasuk masalah makan, sembelit parah, serta masalah pada otak, jantung, dan tulang.

Sindrom Turnpenny-Fry disebabkan oleh mutasi pada gen PCGF2.

Sofia, yang tinggal bersama orang tuanya Dasha dan Carl di Oxfordshire, lahir lima minggu lebih awal dan menghabiskan hampir tiga bulan di unit perawatan neonatal di Rumah Sakit John Radcliffe di Oxford.

Nyonya Brogden, 34, mengatakan diagnosis dini membantunya memahami apa yang akan terjadi. Dia berkata: “Kami diberi brosur berdasarkan pengalaman keluarga lain, dan dari situ kami tahu dia memerlukan fisioterapi dan terapi okupasi. Kami mengetahui bahwa Sofia mungkin menderita penyakit jantung, dan hasil pemindaian jantung menunjukkan bahwa dia memerlukan pembedahan.

“Dia menjalani operasi jantung pada usia dua bulan, dan setelah itu dia mulai mengalami kemajuan yang sangat baik, dan kami dapat membawanya pulang dari rumah sakit.”

Dalam penelitian tersebut, genom – kumpulan lengkap materi genetik – anak-anak dan orang tua mereka diurutkan oleh The Wellcome Sanger Institute.

Temuan yang diterbitkan dalam New England Journal of Medicine ini menunjukkan bahwa sekitar tiga perempat dari kondisi tersebut disebabkan oleh mutasi spontan yang tidak diwariskan dari salah satu orang tua.

Penulis utama Caroline Wright, Profesor Kedokteran Genomik di Universitas Exeter, mengatakan: “Kami menemukan ribuan diagnosis di lebih dari 800 kondisi yang diketahui, dan penelitian itu sendiri juga menemukan sekitar 60 kondisi baru. Ini termasuk kondisi yang disebabkan oleh perubahan gen yang jarang terjadi seperti ADNP, POGZ, DDX3X, PURA dan banyak lainnya.”

Prof Wright menambahkan: “Mendapatkan diagnosis yang tepat sangat penting bagi keluarga dengan kondisi langka, yang secara kolektif mempengaruhi sekitar 1 dari 17 orang. Sebagian besar kondisi ini bersifat genetik dan dapat didiagnosis menggunakan teknologi pengurutan genom yang sama.

“Keluarga dalam penelitian kami sangat membutuhkan jawaban, yang dapat membuat perbedaan besar terhadap manajemen klinis dan kualitas hidup. Kami telah bekerja dengan ratusan dokter dan ilmuwan, serta ribuan pasien, untuk mencoba menemukan jawabannya. Dengan membagikan temuan kami, lebih banyak keluarga akan mendapatkan jawaban lebih cepat di masa depan.”

Jessica Fisher didiagnosis menderita kelainan genetik langka yang diderita putranya Mungo ketika dia berusia 18 tahun. Seperti Sofia, Mungo juga mengidap sindrom Turnpenny-Fry yang ditemukan pada tahun 2015.

Nyonya Fisher, 59, dari St Austell di Cornwall, telah melalui tahun-tahun ketidakpastian, tidak mengetahui bagaimana perkembangan putranya akan berkembang.

Setelah diagnosis Mungo, dia menemukan kenyamanan dalam berhubungan dengan keluarga lain dan membentuk kelompok dukungan Facebook.

Dia berkata: “Ketika saya pertama kali melihat foto anak dari keluarga lain yang dikirimkan kepada saya, itu sangat emosional. Kami selalu mencari anak-anak yang mungkin mirip Mungo – dan inilah seorang anak di Australia yang mungkin adalah saudara kandungnya.

“Selama beberapa bulan kami hanya terdiri dari dua keluarga, namun perlahan-lahan mulai berkembang. Kami sekarang mempunyai keluarga dari negara-negara seperti Amerika, Brasil, Kroasia, Indonesia… sungguh menyedihkan mendengar bahwa anak Anda memiliki kelainan genetik yang langka, namun mendapatkan diagnosis adalah kunci untuk menyatukan kita.”

Nyonya Brogden, yang juga merupakan bagian dari kelompok pendukung ini, mengatakan: “Kami juga sangat bersyukur menjadi bagian dari komunitas ini. Sangat sedikit orang yang mengalami pengalaman ini, dan Jessica dan Mungo terasa seperti keluarga bagi kami. Ini sangat berharga, dan hal ini hanya mungkin terjadi karena mereka berpartisipasi dalam penelitian ini dan mendapat diagnosis, yang kini membantu orang lain mencapai diagnosis lebih cepat.”

Sebuah kolaborasi antara NHS dan Wellcome Sanger Institute, penelitian ini didanai oleh Wellcome dan Departemen Kesehatan dan Sosial, dan didukung oleh Institut Nasional untuk Penelitian Kesehatan dan Perawatan.

Menteri Kesehatan Will Quince berkata: “Kami menciptakan sistem perawatan kesehatan genomik paling canggih di dunia dan penelitian ini merupakan langkah maju dalam merevolusi perawatan pasien NHS. Menggunakan metode mutakhir dan berteknologi tinggi seperti ini menawarkan potensi untuk menjadi lebih baik memahami dan mendiagnosis kondisi genetik langka secara lebih akurat sehingga anak-anak dapat mengakses pengobatan lebih cepat dan berpotensi membatasi dampak penyakit ini terhadap kehidupan mereka.”