blog.thelawofficeofdwightday.com

Seorang anak perempuan berusia dua tahun dengan gangguan perkembangan parah termasuk di antara 5.500 orang yang kini mengetahui penyebab genetik dari kondisi mereka, berkat sebuah penelitian besar di Inggris.

Sofia Brogden direkrut untuk studi Deciphering Developmental Disorders (DDD) dan menerima diagnosis ketika dia baru berusia satu bulan, saat masih dalam perawatan neonatal.

Dia didiagnosis menderita sindrom Turnpenny-Fry, suatu kondisi genetik langka yang menyebabkan kesulitan belajar, pertumbuhan terhambat, dan fitur wajah khas yang mencakup dahi besar dan rambut jarang.

Masalah umum lainnya termasuk masalah makan, sembelit parah, serta masalah pada otak, jantung, dan tulang.

Sindrom Turnpenny-Fry disebabkan oleh mutasi pada gen PCGF2.

Sofia, yang tinggal bersama orang tuanya Dasha dan Carl di Oxfordshire, lahir lima minggu lebih awal dan menghabiskan hampir tiga bulan di unit perawatan neonatal di Rumah Sakit John Radcliffe di Oxford.

Nyonya Brogden, 34, mengatakan diagnosis dini membantunya memahami apa yang akan terjadi.

Dia berkata: “Kami diberi brosur berdasarkan pengalaman keluarga lain, dan dari situ kami tahu dia memerlukan fisioterapi dan terapi okupasi.

“Kami mengetahui bahwa Sofia mungkin menderita penyakit jantung, dan hasil pemindaian jantung menunjukkan bahwa dia memerlukan operasi.

“Dia menjalani operasi jantung pada usia dua bulan, dan setelah itu dia mulai mengalami kemajuan yang sangat baik, dan kami dapat membawanya pulang dari rumah sakit.”

Lebih dari 13.500 keluarga di Inggris dan Irlandia telah direkrut untuk studi DDD, yang sejauh ini telah menemukan sekitar 60 kelainan baru.

Semua keluarga tersebut memiliki anak dengan gangguan perkembangan parah, yang tidak terdiagnosis meskipun telah dilakukan pengujian sebelumnya oleh Layanan Kesehatan Nasional mereka.

Genom – kumpulan lengkap materi genetik – anak-anak dan orang tua mereka diurutkan oleh The Wellcome Sanger Institute.

Sejauh ini, para peneliti telah mampu memberikan diagnosis genetik pada sekitar 5.500 anak, namun pencarian masih terus dilakukan.

Temuan yang diterbitkan dalam New England Journal of Medicine ini menunjukkan bahwa sekitar tiga perempat dari kondisi tersebut disebabkan oleh mutasi spontan yang tidak diwariskan dari salah satu orang tua.

Penulis utama Caroline Wright, Profesor Kedokteran Genomik di Universitas Exeter, mengatakan: “Kami menemukan ribuan diagnosis di lebih dari 800 kondisi yang diketahui, dan penelitian itu sendiri juga menemukan sekitar 60 kondisi baru.

“Ini termasuk kondisi yang disebabkan oleh perubahan gen langka seperti ADNP, POGZ, DDX3X, PURA dan banyak lainnya.”

Prof Wright menambahkan: “Mendapatkan diagnosis yang tepat sangat penting bagi keluarga dengan kondisi langka, yang secara kolektif mempengaruhi sekitar 1 dari 17 orang.

“Sebagian besar kondisi ini bersifat genetik dan dapat didiagnosis menggunakan teknologi pengurutan genom yang sama.

“Keluarga dalam penelitian kami sangat membutuhkan jawaban, yang dapat membuat perbedaan besar terhadap manajemen klinis dan kualitas hidup.

“Kami telah bekerja dengan ratusan dokter dan ilmuwan, serta ribuan pasien, untuk mencoba menemukan jawabannya.

“Dengan membagikan temuan kami, lebih banyak keluarga akan mendapatkan jawaban lebih cepat di masa depan.”

Jessica Fisher didiagnosis menderita kelainan genetik langka pada putranya, Mungo, saat ia berusia 18 tahun.

Seperti Sofia, Mungo juga mengidap sindrom Turnpenny-Fry yang ditemukan pada tahun 2015.

Nyonya Fisher, 59, dari St Austell di Cornwall, telah melalui tahun-tahun ketidakpastian, tidak mengetahui bagaimana perkembangan putranya nantinya.

Setelah diagnosis Mungo, dia menemukan kenyamanan dalam berhubungan dengan keluarga lain dan membentuk kelompok dukungan Facebook.

Dia berkata: “Ketika saya pertama kali melihat foto anak dari keluarga lain yang dikirimkan kepada saya, itu sangat emosional.

“Kami selalu mencari anak-anak yang mungkin mirip Mungo – dan di sini ada seorang anak di Australia yang mungkin adalah saudara laki-laki atau perempuannya.

“Selama beberapa bulan kami hanya terdiri dari dua keluarga, namun perlahan-lahan mulai berkembang.

“Kami sekarang memiliki keluarga dari negara-negara seperti Amerika, Brazil, Kroasia, Indonesia… sungguh menyedihkan mengetahui bahwa anak Anda memiliki kelainan genetik yang langka, namun mendapatkan diagnosis adalah kunci untuk menyatukan kita.”

Nyonya Brogden, yang juga merupakan bagian dari kelompok pendukung ini, mengatakan: “Kami juga sangat bersyukur menjadi bagian dari komunitas ini.

“Sangat sedikit orang yang mengalami pengalaman ini, dan Jessica dan Mungo terasa seperti keluarga bagi kami.

“Ini sangat berharga, dan ini hanya mungkin terjadi karena mereka berpartisipasi dalam penelitian ini dan mendapat diagnosis, yang kini membantu orang lain mencapai hasil lebih cepat.”

Sebuah kolaborasi antara NHS dan Wellcome Sanger Institute, penelitian ini didanai oleh Wellcome dan Departemen Kesehatan dan Sosial, dan didukung oleh Institut Nasional untuk Penelitian Kesehatan dan Perawatan.

Menteri Kesehatan Will Quince berkata: “Kami menciptakan sistem perawatan kesehatan genomik paling canggih di dunia dan penelitian ini merupakan langkah maju dalam merevolusi perawatan pasien NHS.

“Penggunaan metode terbaru dan berteknologi tinggi seperti ini menawarkan potensi untuk lebih memahami dan mendiagnosis kondisi genetik langka secara lebih akurat sehingga anak-anak dapat mengakses pengobatan lebih cepat dan berpotensi mengurangi dampak penyakit pada kehidupan mereka.”