Teknik baru dapat membantu mendiagnosis penyakit Parkinson sebelum gejalanya muncul
Sebuah teknik yang mengidentifikasi penumpukan protein abnormal yang terkait dengan penyakit Parkinson dapat mendiagnosis kondisi tersebut jauh sebelum gejala mulai terlihat, kata para ilmuwan.
Penelitian baru yang diterbitkan dalam jurnal The Lancet Neurology tampaknya mengkonfirmasi bahwa metode yang dikenal sebagai alpha-synuclein seed amplification assay (alphaSyn-SAA) dapat secara akurat mengidentifikasi orang-orang yang berisiko terkena penyakit ini.
Para ilmuwan mengatakan temuan mereka bisa membuka jalan bagi deteksi dini, diagnosis dan pengobatan Parkinson.
Rekan penulis utama Profesor Andrew Siderowf, dari Fakultas Kedokteran Universitas Pennsylvania Perelman (AS) dan peneliti Parkinson Progression Marker Initiative (PPMI), mengatakan: “Identifikasi biomarker yang efektif untuk patologi penyakit Parkinson dapat memiliki implikasi besar terhadap cara kerja penyakit Parkinson. kami menangani kondisi ini, sehingga memungkinkan untuk mendiagnosis orang lebih awal, mengidentifikasi perawatan terbaik untuk berbagai subkelompok pasien dan mempercepat uji klinis.”
Parkinson sulit didiagnosis karena saat ini belum ada tes khusus untuk kondisi tersebut.
Gejalanya berbeda-beda pada setiap orang dan sejumlah penyakit lain memiliki gejala serupa, sehingga kondisi ini sering kali salah didiagnosis.
Hal ini disebabkan oleh penumpukan protein abnormal yang dikenal sebagai alpha-synuclein (alphaSyn) di seluruh otak dan sistem saraf.
Mengidentifikasi biomarker yang efektif untuk patologi penyakit Parkinson dapat mempunyai implikasi besar terhadap cara kita menangani kondisi tersebut
Prof.Andrew Siderowf
Penumpukan ini diperkirakan terjadi bertahun-tahun sebelum gejala fisik seperti gemetar, lambatnya gerakan, atau kekakuan otot mulai muncul.
Penelitian ini melibatkan 1.123 peserta – salah satu penelitian terbesar hingga saat ini yang menilai kegunaan teknik alphaSyn-SAA.
Kelompok tersebut mencakup individu dengan diagnosis penyakit Parkinson, orang yang berisiko dengan varian gen – GBA dan LRRK2 – yang terkait dengan kondisi tersebut, dan orang prodromal – yang menunjukkan gejala awal non-motorik seperti gangguan tidur atau kehilangan penciuman.
Sampel cairan di sekitar otak dan sumsum tulang belakang diambil dari masing-masing peserta dan dianalisis menggunakan teknik alphaSyn-SAA.
Pada peserta prodromal, peneliti menemukan bahwa 89% peserta yang mengalami kehilangan penciuman memiliki hasil alphaSyn-SAA positif.
Demikian pula, pada orang dengan gangguan perilaku tidur REM – gangguan tidur yang diketahui sebagai awal penyakit Parkinson – 85% kasus memiliki hasil alphaSyn-SAA yang positif.
Hasilnya bervariasi pada orang dengan bentuk genetik penyakit Parkinson, kata para peneliti, dengan 96% dari mereka yang memiliki varian GBA memiliki alphaSyn-SAA positif, dibandingkan dengan 68% dari mereka yang memiliki LRRK2.
Para peneliti mengatakan bahwa gejala yang paling kuat memprediksi hasil positif alphaSyn-SAA adalah hilangnya penciuman – yang umum terjadi pada orang prodromal dan mereka yang didiagnosis penyakit Parkinson.
Penulis studi, Dr Tanya Simuni dari Northwestern University di AS, mengatakan: “Meskipun hilangnya penciuman tampaknya menjadi prediktor kuat penyakit Parkinson, penting untuk dicatat bahwa penelitian ini melibatkan individu dengan hasil alphaSyn-SAA- positif yang teridentifikasi tetapi memiliki hasil positif. belum kehilangan indera penciumannya, hal ini menunjukkan bahwa patologi alpha-synuclein mungkin sudah ada bahkan sebelum hilangnya indera penciuman secara terukur.
“Penelitian kami hanya mengamati pasien pada titik waktu tertentu, dan penelitian lebih lanjut diperlukan untuk mengetahui bagaimana indra penciuman pasien dapat berubah seiring waktu, dan bagaimana hal ini berkaitan dengan penumpukan agregat alfa-sinuklein di otak. .”
Para peneliti mengatakan bahwa penelitian jangka panjang lebih lanjut dengan ukuran sampel yang lebih besar diperlukan untuk menentukan kegunaan teknik alphaSyn-SAA.
