Teknik ‘mengubah permainan’ dapat mengidentifikasi Parkinson sebelum gejalanya muncul
Sebuah teknik baru yang “mengubah keadaan” dapat membuka jalan bagi dokter untuk mendiagnosis penyakit Parkinson jauh sebelum gejalanya muncul.
Parkinson disebabkan oleh penumpukan protein abnormal yang dikenal sebagai alpha-synuclein (alphaSyn) di seluruh otak dan sistem saraf, yang diperkirakan terjadi bertahun-tahun sebelum gejala fisik seperti tremor dan kekakuan otot mulai muncul.
Namun, gejalanya berbeda-beda pada setiap orang dan serupa dengan sejumlah penyakit lain, sehingga semakin mempersulit upaya diagnosis.
Diperkirakan hampir 150.000 orang di Inggris hidup dengan Parkinson dan saat ini belum ada tes khusus untuk kondisi tersebut, sehingga sulit untuk didiagnosis.
Namun penelitian baru, dipublikasikan di Neurologi Lancet jurnal, tampaknya mengkonfirmasi bahwa metode yang dikenal sebagai uji amplifikasi benih alfa-sinuklein (alphaSyn-SAA) dapat secara akurat mengidentifikasi penumpukan protein ini – dan berpotensi menyebabkan orang-orang berisiko terkena kondisi tersebut.
Para ilmuwan yang tidak terlibat dalam penelitian ini mengatakan temuan ini menjadi “dasar bagi diagnosis biologis Parkinson”, dan menggambarkan teknik ini sebagai “pengubah permainan” dalam uji diagnostik, penelitian, dan pengobatan Parkinson.
“Mengidentifikasi biomarker yang efektif untuk patologi penyakit Parkinson dapat memiliki implikasi besar terhadap cara kita menangani kondisi tersebut, memungkinkan orang untuk didiagnosis lebih awal, mengidentifikasi pengobatan terbaik untuk subkelompok pasien yang berbeda, dan uji klinis yang terlalu cepat,” kata salah satu kepala sekolah. penulis Profesor Andrew Siderowf, dari University of Pennsylvania.
Penelitian ini melibatkan 1.123 peserta, menjadikannya salah satu penelitian terbesar yang menilai kegunaan teknik alphaSyn-SAA – yang memperkuat sejumlah kecil protein abnormal hingga ke titik di mana mereka dapat dideteksi menggunakan teknik laboratorium standar.
Ini termasuk orang-orang dengan diagnosis Parkinson, individu yang berisiko dengan varian gen – GBA dan LRRK2 – yang terkait dengan kondisi tersebut, dan orang-orang prodromal – mereka yang menunjukkan gejala awal non-motorik seperti gangguan tidur atau kehilangan penciuman.
Para peneliti mengambil sampel cairan yang mengelilingi otak dan sumsum tulang belakang dari masing-masing partisipan dan menganalisisnya menggunakan teknik tersebut.
Pada peserta prodromal, mereka menemukan bahwa 89 persen dari mereka yang mengalami kehilangan penciuman memiliki hasil alphaSyn-SAA positif, dan turun sedikit menjadi 85 persen pada mereka yang mengalami gangguan perilaku tidur REM – yang dikenal sebagai pendahulu Parkinson.
Hasilnya lebih bervariasi di antara orang-orang dengan bentuk genetik Parkinson, dengan 96 persen orang dengan varian GBA menunjukkan hasil positif, dibandingkan dengan 68 persen orang dengan LRRK2.
Gejala yang paling kuat memprediksi hasil positif adalah hilangnya penciuman, yang umum terjadi pada orang prodromal dan mereka yang didiagnosis Parkinson.
“Meskipun hilangnya penciuman tampaknya menjadi prediktor kuat penyakit Parkinson, penting untuk dicatat bahwa penelitian ini mengidentifikasi individu dengan hasil alphaSyn-SAA positif namun belum kehilangan indera penciumannya,” penulis Dr Tanya Simuni, dari Universitas Barat Laut.
Hal ini menunjukkan bahwa patologi alpha-synuclein mungkin sudah ada bahkan sebelum hilangnya indera penciuman yang dapat diukur, kata Dr. Simuni, seraya menambahkan bahwa penelitian lebih lanjut diperlukan untuk mengetahui bagaimana indra penciuman pasien dapat berubah seiring waktu dan bagaimana kaitannya. untuk penumpukan protein.
Para ilmuwan memperingatkan bahwa penelitian jangka panjang dengan ukuran sampel yang lebih besar masih diperlukan.
Namun, dua ilmuwan yang tidak terlibat dalam penelitian ini – Profesor Daniela Berg dan Christine Klein, dari Rumah Sakit Universitas Jerman Schleswig-Holstein – menyambut baik temuan ini sebagai “dasar diagnosis biologis” Parkinson.
Meskipun teknik ini merupakan sebuah terobosan baru, mereka mengatakan teknik ini perlu dilakukan dalam bentuk tes darah untuk mencapai potensi penuhnya.
